Orangtua yang terkena kanker tidak otomatis membuat anaknya mengalami penyakit yang sama. Risiko dapat meningkat bila kanker berkaitan dengan mutasi genetik yang diwariskan, seperti mutasi pada gen TP53 yang ditemukan pada seorang donor sperma di Eropa. Dalam kasus tersebut, setiap anak yang dikandung menggunakan sperma donor itu memiliki peluang 50 persen mewarisi mutasi.
Temuan itu terungkap dalam penyelidikan DW bersama jaringan jurnalisme investigasi penyiar publik Eropa. Kasus tersebut menjadi pengingat bahwa risiko kanker keluarga tidak bisa dinilai hanya dari riwayat penyakit. Faktor yang perlu diperhatikan adalah apakah terdapat kelainan genetik tertentu yang dapat diturunkan.
Kanker dan risiko genetik pada anak
Gen TP53 berperan mencegah pertumbuhan sel kanker. Jika gen ini mengalami mutasi, fungsinya dapat terganggu dan risiko seseorang terkena berbagai jenis kanker sepanjang hidup meningkat. Sejumlah kanker yang berkaitan dengan mutasi tersebut dapat muncul sejak usia dini.
Namun, peluang 50 persen dalam kasus ini merujuk pada pewarisan mutasi dari donor yang diketahui membawa kelainan TP53. Angka itu bukan berarti setiap anak dari orangtua yang pernah menderita kanker memiliki risiko yang sama. Riwayat kanker saja tidak cukup untuk menyimpulkan bahwa anak membawa mutasi tertentu.
Kasus donor sperma tersebut memperlihatkan bagaimana mutasi yang langka dapat berdampak pada banyak keluarga. Seorang perempuan di Prancis menerima kabar dari klinik fertilitas di Belgia bahwa donor sperma yang digunakan pada 2011 membawa mutasi TP53. Putrinya kemudian menjalani pemeriksaan dan diketahui mewarisi mutasi itu.
Perempuan tersebut mengaku terkejut menerima kabar itu. Ia mengatakan tidak memahami informasi yang disampaikan pada awalnya, tetapi akhirnya mengetahui bahwa putrinya memang membawa mutasi genetik tersebut. Bagi keluarga, informasi semacam ini dapat memicu rangkaian pemeriksaan dan kecemasan mengenai kesehatan anak.
Kasus donor sperma dan anak-anak terdampak
Penyelidikan DW menemukan bahwa sperma donor bernomor 7069 digunakan di setidaknya 14 negara. Sedikitnya 197 anak dikandung menggunakan sperma tersebut, meskipun jumlah sesungguhnya diperkirakan lebih besar. European Sperm Bank (ESB), yang menjual sperma itu, tidak mengungkap angka total dengan alasan privasi.
ESB memblokir donor tersebut secara permanen pada Oktober 2023, setelah mutasi terdeteksi dalam sampel donor. Meski demikian, sejumlah keluarga tidak segera menerima pemberitahuan. Salah satu klinik mengatakan proses menghubungi seorang perempuan tertunda sekitar satu setengah tahun karena migrasi sistem komputer membuat data kontak penerima donor sempat hilang.
Belum semua keluarga terdampak dipastikan sudah memperoleh informasi atau menjalani pemeriksaan. Sejumlah orangtua, menurut laporan tersebut, baru mengetahui adanya mutasi melalui keluarga lain atau pemberitaan media. Dokter kanker keturunan di Swedia, Svetlana Lagercrantz, juga mengatakan beberapa pasiennya tidak pernah dihubungi secara langsung.
Ahli biologi Edwige Kasper, yang mendampingi beberapa keluarga terdampak, menyebut ada anak-anak yang telah mengalami dua jenis kanker berbeda. Beberapa anak lainnya dilaporkan meninggal. Temuan itu membuat dokter di berbagai negara menyadari bahwa sejumlah kasus yang semula tampak terpisah ternyata berkaitan dengan satu donor.
Riwayat keluarga perlu dinilai dengan tepat
Dalam kasus yang melibatkan mutasi bawaan, pemeriksaan genetik dapat membantu mengetahui apakah anak mewarisi kelainan tersebut. Pada keluarga yang mendapat pemberitahuan mengenai donor 7069, klinik meminta putri perempuan itu menjalani tes. Hasil pemeriksaan memastikan ia membawa mutasi TP53.
Situasi tersebut berbeda dari anggapan bahwa kanker selalu diturunkan dari orangtua kepada anak. Yang dapat diwariskan dalam kasus ini adalah mutasi genetik tertentu, bukan penyakit kanker itu sendiri. Karena itu, informasi mengenai jenis mutasi dan hasil pemeriksaan lebih bermakna daripada sekadar mengetahui bahwa seseorang dalam keluarga pernah mengidap kanker.
Kasus ini juga menyoroti pentingnya komunikasi antara bank sperma, klinik fertilitas, dan keluarga ketika kelainan genetik ditemukan. ESB berkewajiban memberi tahu klinik yang menerima gamet terkait, sementara klinik kemudian menyampaikan informasi kepada orangtua. Namun, temuan penyelidikan menunjukkan bahwa mekanisme pemberitahuan tidak selalu menjangkau semua keluarga dengan cepat.
Bagi keluarga yang mengetahui adanya mutasi genetik dalam garis keturunannya, langkah berikutnya perlu dibicarakan dengan tenaga medis yang memahami risiko kanker keturunan. Sementara itu, kasus donor 7069 menunjukkan bahwa pelacakan dan pemberitahuan yang akurat sama pentingnya dengan pemeriksaan: keluarga membutuhkan informasi yang tepat agar dapat memahami risiko dan menentukan tindak lanjut bersama dokter.
About the Author
